Муковисцидоза в детските симптоми и лечение

Циститна фиброза - най-често наследствено заболяване, характеризиращо се с тежки увреждания на външните жлези секреция. Името се превежда от латински означава "дебел слуз". Именно тези органи, които произвеждат и отделят слуз, и са засегнати в муковисцидоза.

Това е наследствено системни увреждания на органите причини живот да вземат наркотици и за провеждане на лечението на пациента. Заболяването засяга психологическото състояние на детето, скъсява живота на пациента.

Причината за заболяването е мутация на дебелината на ген регулатор на слуз. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета излъчваната жлеза смущения секреция неговото елиминиране през тръбите. Появиха секреция жлези в застояли води до инфекция на своите патогенни микроорганизми (Staphylococcus Aureus. Pseudomonas Aeruginosa, Haemophilus грип и др.) И възпалителния процес.

В момента има около две хиляди видове мутации на този ген регулатор. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, рискът от раждането на дете с муковисцидоза е 25% за сметка на всяко бременност.

Носителите на клиничните прояви дефектен ген на заболяването не са.

В България, дете, родено с муковисцидоза при 10000 новородени, а в САЩ - 7-8 деца в 10000 родени деца. Това вероятно се дължи на по-добро диагностициране на заболяването.

Едно дете може да се роди с муковисцидоза, дори и при здрави родители, които не се разболяват, но са носители на генна мутация, без да знаят за това.

В муковисцидоза засяга:

• панкреаса;
• бронхопулмонална рак;
• черен дроб;
• слюнчените жлези;
• потните жлези;
• жлези в стените на стомаха и червата;
• половите жлези.

В зависимост от системите за първични лезии разграничи белия дроб, червата и смесени форми на кистозна фиброза. Най-често (до 80% от всички случаи), бял дроб и чревната форма на заболяването, т.е. смесени.

Някои учени са идентифицирали повече форми:

Заболяването има фаза ремисия и обостряне фаза, активността на които могат да бъдат малки и средни.

Проявите на новороденото

Муковисцидоза може да бъде първата клинична проява е вече в началото на раждането период: има запушване на лумена на червата е твърде дебели изпражнения на новороденото (мекониума). Това състояние на чревна непроходимост, наречена "мекониум илеус." Тя се проявява в 15-20% от децата с муковисцидоза.

Клиничните прояви на мекониум илеус са подуване на корема, повръщане жлъчката, суха и бледа кожа. Дете апатичен, отказва гърдата.

В същото време е възможно волвулус, неперфорирани чревния лумен и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимостта от оперативно лечение на новороденото.

Може би по-късно преминаване на мекониум в кистозна фиброза, и образуване на червата плътни фекални пробки.

Ако мекониум илеус при кърмачета се наблюдава продължителна жълтеница. но също така може да бъде независима проява на кистозна фиброза дължи на повишена плътност на жлъчката и нарушаването на вливане.

Един от симптомите на кистозна фиброза при новородени е солен вкус на кожата поради отлагането на кристали на кожата.

Ако бебето не е проява на мекониум илеус, по-дългия период на възстановяване (първо раждане) на телесно тегло и изоставане в растежа и в бъдеще също може да са симптоми на муковисцидоза.

Проявите при кърмачета

Най-често, симптомите на болестта по време на въвеждането на допълнителни храни или прехвърлят бебето да бутилка хранене:

• бебе стол маса става дебела, мазна, неприятна миризма;
• може да има пролапс на ректума;
• чернодробни увеличаване на размера;
• бебе изоставане във физическото развитие;
• 
  гърдите е деформиран;
• изразено подуване на корема;
• суха кожа;
• жълтеникав кожата;
• крайници стават тънки;
• пръст фалангите са от вида "кълки";
• има дълга суха кашлица;
• blennothorax прави трудно дишане.

Тежестта на симптомите може да бъде различна, че понякога е трудно ранна диагностика на муковисцидоза.

Някои деца могат да имат повтарящ се бронхит или пневмония, последвано от образуване на хронична бронхопулмонална процес с постоянен и натрапчиви диспнея суха кашлица. Компулсивно суха кашлица често предизвиква повръщане, нарушава съня на детето. Гръдния кош барел постепенно се форма.

Гъстата слуз натрупва в панкреаса канал, като ензими, които не са на разположение в 12-дванадесетопръстника, и по този начин се нарушава храносмилането. Ако едно дете получава смес от соя или краве мляко, а след това той има анемия и отоци може да възникне в резултат на понижаване на нивото на протеини в организма.

намаление на теглото на тялото, въпреки апетита на детето е добро или дори се е увеличил. Подкожна мастна тъкан слой и намаляване на мускулната маса. Маркирана дефицит на мастноразтворими витамини А и D.

Проявите при юношите

В допълнение към увеличаването на признаци на увреждане на дихателната система и панкреасна недостатъчност, има забавяне, не само физически, но и развитие на пубертета. Децата не могат да понасят физически упражнения.

Често засегнати, и горните дихателни пътища: назална полипоза отбележи, хронично възпаление на параназалните синуси. Нарушенията в бронхите могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

Дихателните пътища гноен съдържа вискозна маса, образува тапа. Хроничната белодробна процес се развива абсолютно всички болни деца и води до дисфункция на белия дроб: развитието на дихателна недостатъчност. температурата се повишава до големи количества, увеличава задух, кашлица амплифицира в обостряния процес.

Панкреатична недостатъчност нараства, и 17% от юноши възниква диабет. увреждане на черния дроб постепенно води до образуването на чернодробна цироза и езофагеални варици. от които може да се появи кървене.

Поражението на храносмилателната система в чревния формата на кистозна фиброза може да се усложнява от развитието на язви. възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна обструкция и др.

Поради нарушаване на храносмилането, усилва гниене в червата със значително обгазяване, който причинява пристъпи на болка в корема. Табуретка се ускорява, размерът на интензивно миришещи изпражнения увеличава значително.

Проявата на първите признаци на кистозна фиброза при деца

В лека форма на заболяването маркирани бледност на кожата, понякога намален апетит, повръщане периодично (обикновено предизвикана от кашлица), разстройство на стола. Кашлица се появява по-често през нощта. Понякога тези симптоми, особено при новороденото, се считат за нормални храносмилателни разстройства, както и кашлица - как ТОРС.

Едва по-късно, с въвеждането на допълнителни храни, при превод на бебето на храненето с адаптирано мляко с диагноза муковисцидоза. Живо разработване клиничната картина при вземането на смеси деца соеви, които са противопоказани при муковисцидоза.

За тежка форма се характеризира с продължително и често кашлица се вписва с първите дни от живота на бебето. Атаката може да доведе до отделяне на вискозно слюнка, повръщане. Бронхит и пневмония, често се появяват, за да имат тежко протичане и трудно се лекува.

Процесът започва влошаване проявява със симптоми:

• отпуснатост и загуба на апетит;
• треска;
• повишена кашлица;
• гнойна слюнка;
• смущения вид стол (ускорение, втечняване, увеличение воня в фекални мазнини);
• коремна болка;
• подуване на корема.

диагностика на муковисцидоза

А диагностицирането на вероятна зараза се основава на клинични симптоми на засегнатите органи и системи.

В клинични прояви на кистозна фиброза деца или присъствие на заболяване при членове на семейството нива хлор над 60 милиеквивалента / L е потвърждаване на диагнозата. тест пот се извършва 2-3 пъти.

Деца под една година от високата вероятност от муковисцидоза могат да говорят с концентрация на хлор от повече от 30 милиеквивалента / L.

Много рядко (1: 1000 с кистозна фиброза) може да бъде получено от фалшиви отрицателни резултати: хлор, е по-малко от 50 милиеквивалента / литър. Такова ниво на хлор може да бъде в оток, намаляване на общото съдържание на протеин в кръвта и пот с не достатъчно течност. Поради това следва да се отбележи, че при негативен резултат не е сто процента гаранция за липса на заболяване.

Фалшива положителна проба обикновено е свързано с технически грешки в теста.

Потвърждаване на диагнозата може да бъде и идентификация на geneticheskomissledovanii две генни мутации, отговорни за муковисцидоза. Gene диагноза извършва в случай на клиничните прояви, характерни за кистозна фиброза и нормално ниво (или горната граница на нормата) хлор в пот течност.

Откриване на два генни мутации потвърждава диагнозата на атипична кистозна фиброза, или в присъствието на заболяването в роднини.

При идентифицирането на детето има муковисцидоза ген на диагнозата и се изпраща на бебето на родители, братя, сестри.

Обикновено диагнозата е установено и потвърдено детето е вече до една година, или в ранна детска възраст. Но в 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношеска възраст или дори по-късно.

Тестът за муковисцидоза е валидна в рамките на един ден след раждането, но този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество течност пот. Ето защо, често проба се извършва в едно дете на 3-4 седмична възраст.

В много страни генетична диагностика е потенциален родители, когато планирате бременност или пренатален.

Откриване на ултразвук фетален ултразвуково черво се увеличава доказателства за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай също така провежда генетична диагностика.

Когато панкреатична недостатъчност определи нивото на ензими в съдържанието на 12 дуоденална язва (получен чрез сонда в по-големи деца) и в изпражненията. Това е един доста труден тест.

В по-късна възраст, доказателства недостатъчна функция на панкреаса е развитието на захарен диабет при пациенти с муковисцидоза.

Ракла рентгенова и компютърна томография разкрие патологията на дихателната система: бронхите и натрупването на слуз в тях, кисти, уголемяване на лимфните възли. местата на възпаление.

Белодробни функционални тестове показват намаляване капацитета на белите дробове, повишена остатъчен обем на белия дроб и други промени, което показва липса на кислород кръв.

Параназалните синуси през рентгеново или компютърна томография затъмнени.

По този начин, за производство на "муковисцидоза" диагноза изисква откриване на четирите основни диагностични критерии:

• хронична бронхо процес на унищожение;
• синдром на червата;
• положителен тест пот;
• съществуването на случаи в семейството.

Според скрининг на новородени (на комплекс скрининг за генетични аномалии и болест), на четвъртия ден от живота (недоносени бебета на ден 7), се взема кръв за лабораторни изследвания. Ако подозирате, че муковисцидоза при по-нататъшно разследване.

В зависимост от тежестта, лечението може да се извърши в специализирана болница или у дома. Целта на лечението - борбата срещу развитието на усложнения, облекчаване състоянието на детето, но да се лекува това заболяване на сегашното ниво на развитие на възможно медицина.

Муковисцидоза Лечението трябва да бъде изчерпателна.

Когато белодробна патология се прилагат:

• 
  Антибиотици да повлияят на патогенни флора, причиняват възпаление. Цефалоспорини се използват в продължение на 3 поколения, аминогликозиди, флуорохинолони, в зависимост от чувствителността на избран патоген. Използвани инжекционни и вдишване начин на приложение.
• Муколитици, за да се втечни храчки (вътрешно приемане и инхалационен): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слуз, но също възстановява функцията на ресничките на дихателните пътища) амилорид или Pulmozyme. Муколитици и може да се прилага чрез бронхоскоп, последвано от изсмукване секрети и приложение на антибиотик директно в бронхите.
• Когато бронхоспастични синдром инхалации с бронходилататори.
• Кортикостероиди. antitsitokiny, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства са предназначени за по-бързото освобождаване на възпалителния процес.
• Кинезитерапия: специален набор от дихателни упражнения, спомага за освобождаването на слуз на дихателните пътища. Тези упражнения се провеждат всеки ден и за цял живот.

С разпространението на заболявания на храносмилателния тракт се използва:

• Непрекъснато получаване на ензимни препарати. Ефективни препарати Панкреатин, pantsitrat, Mezim форте, Креон.
• Когато се използва gepatoprotektory чернодробно увреждане (Enerliv, Gepabene, Ессенциале форте, glutargine и др.). Добър ефект има урсодеоксихолева киселина в комбинация с таурин. С развитието на чернодробна недостатъчност се извършва трансплантация на черен дроб. При тежки лезии и белия дроб и чернодробна трансплантация е възможно черния дроб и белите дробове.
• Витамин: витамин комплекси с микроелементи.
• Хранене на деца с муковисцидоза трябва да е над възрастовата норма калории, витамини и микроелементи. Целеви протеин диета, и не се ограничава до мазнини, при условие продължителна употреба на ензимни препарати.

Циститна фиброза е тежка прогноза заболяване зависи от наличието или липсата на усложнения, и времето на клинични симптоми. Когато симптомите на детската прогноза е по-лошо. Също така да повлияе на изхода на заболяването, ранна диагностика и целенасочено лечение на детето.

До голяма степен определя прогноза тежестта на бронхопулмонална синдром. Наслояване хронична инфекция, причинена от Pseudomonas Aeruginosa, по-лоша прогноза.

По-рано, повечето деца умира преди края на годината. През последните 50 години, продължителността на живота на пациенти с муковисцидоза е увеличил. Смъртността се намалява от 80% до 36%.

предотвратяване

Ако има фамилна обремененост с муковисцидоза трябва да получат консултации и генетични тестове преди планирана бременност.

Обобщение за родители

Наличието на генетична консултация за развитието на бременността и генетична диагностика на двамата партньори да не се налага на дете с муковисцидоза.

Когато едно дете от горните симптоми трябва да се консултирате с лекар. С навременното диагностициране и адекватно лечение може да облекчи състоянието на детето, избягвайте чести обостряния и удължават живота му.

На което попитайте лекаря

Ако заболяването е открито преди раждането или малко след това започва да се лекува неонатолог и педиатър след това. Редовните прегледи пулмолог, гастроентеролог, ендокринолог, Отоларинголог. Родителите са консултирани в генетиката.