Миотония - какво е това
Миотония - наследствен невромускулна заболяване, характеризиращо се с двигателни нарушения под формата на тонично мускулни спазми, напредък в началната фаза от произволно движение. мускулите Фаза на възбуждане при пациенти с миотония не е счупен, но се забави релаксация, в резултат на свиването на мускулите е след известно време в състояние на тоник спазъм.
Различни форми на миотония различен тип на унаследяване на симптомите на заболяването, неговото клинично протичане. Най-често срещаните форми на заболяването са не-атрофичен миотония Thomsen и атрофичен миотония Hoffmann-Rossolimo-Steinert-Kurshmanna. Миотония наследява най-вече в по автозомно доминантен начин, понякога по автозомно-рецесивно.
Основната Биохимичният дефект не е инсталиран с миотония. Предполага се, че увеличаването на спазми дължи на натриев пропускливостта на клетъчната мембрана мускулна или нарушението на калциев влизане в саркоплазмения ретикулум след мускулна контракция на. Маркирани морфологични промени в мускулите и нервната система, а не когато миотония. Възможни нарушения на система дисфункция на жлезите с вътрешна секреция вегетативната нервна.
Не-атрофичен миотония Thomsen развива бавно и постепенно напредването на болестта достигне клинично определената степен. Заболяването се среща с еднаква честота и при двата пола. Деца с нестопанска атрофичен миотония имат трудности при тичане и скачане. Често се обръща внимание на тромавостта на дете.
засегнатите пациенти за трудностите в началото на активни движения, особено ако те са направени бързо и със сила. Леко същото усилие и бавни движения не са придружени от спазъм. Скованост изчезва след многократни подобни движения. Така че, след като силно свиване на пръстите на ръцете в юмрук, unclamping тях се дава на пациента с трудност, но след няколко редуващи се стиска и unclamping мускули ангажирана работна ръка нормално. Въпреки това, след десет минути почивка, следващия път, когато ги компресиране обратно спазми.
Първоначално, пациентите обикновено се оплакват от периодични спазми в прасците (крампи), тогава има нарушения на волевите движения в началото на ходене. Миотонична спазми се появяват в мускулите на ръцете, багажника, врата, лицето, езика, гърлото, дъвкателната мускулатура на. Възможно е да има очни мускулни спазми с преходна страбизъм. Спазмите усилват при охлаждане, физическа и психическа умора, затопляне и под влиянието на алкохол, те са отслабени. Маркирано умора по време на тренировка.
Атрофичен миотония Hoffmann-Rossolimo-Стайнърт-Kurshmanna може да се появи във всяка възраст, но най-често се развива на възраст между 20-30 години между тях. Заболяването прогресира бавно. Основните симптоми са общи с мускулна слабост, парализа на ларинкса и фаринкса, на лицето диплегия, дихателна недостатъчност, в резултат на поражението на мускулите диафрагмата и междуребрените.
В резултат на атрофия на времето, дъвчене и мимическите мускули на лицето на пациента изглежда издължена, с видни скулите. В началото на засегнати мускулите на врата, включително и на флексорите и sternoclavicular-мастоида. В атрофия на ръцете благоприятно подложени екстензори ръка на крака - кълки, особено перонеална мускулна група, което води до надвисналата част на стека и петел походка (steppage походка). Синдромът на ендокринни, метаболитни нарушения и трофични нарушения проявява нарушена сперматогенеза и намаляване или липса на либидо при мъжете, при жените има дисменорея. безплодие и ранна менопауза. Катаракта. дистрофични блефарит, ранно плешивост, остеопороза или костно хиперостоза серия, инфаркт дистрофия.