Harlequin ихтиоза - Симптоми и лечение на ихтиоза арлекин превенция ихтиоза и диагностициране на болестта

Harlequin Ихтиозата (HI) е рядко и сериозно генетично заболяване, което засяга кожата на бебета. Това състояние предотвратява образуването на защитен слой на кожата - ако има силна арлекин пилинг ихтиоза кожата и образуване на твърд капак. Той може да бъде развитието на формата на диамант плочи, разделени от дълбоки пукнатини в кожата. Това състояние се нарича синдром на мрамор бебета или ихтиоза плода.

Дълбоките пукнатини нарушават важна функция на кожата - целта му е да бъде първата линия на защита на организма. Хребетите или пукнатини по кожата позволяват патогени навлизат в организма и причиняват инфекция на кожата или други системи на тялото. Хребетите също нарушават топлообмен, което води до охлаждане на тялото, което може да допринесе за хипотермия при новородени и малки деца. задебеляване на кожата предотвратява непрекъснатото обновяване на кожата се дължи на млади и здрави клетки на кожата.

От кожната бариера значително нарушени деца, засегнати от болестта са податливи на инфекция, дехидратация поради повишена загуба на вода и нарушаване на регулиране на температурата. Следователно, те имат склонност към прегряване, така и преохлаждане да.

Основните симптоми на ихтиоза Harlequin са:

• Сухата кожа. Разстройството причинява сухота на кожата, което води до пилинг и обезводняване.
• люспест # 8203; # 8203; кожата. Разстройството причинява тежко лющене на кожата, което води до пукнатини и предизвиква сърбеж и кървене.
• Анатомичните промени. Разстройството причинява анатомични промени като слабо развити слухови и кръг в устата. Тя може също да бъде проблем с клепачите на детето, тъй като кожата около очите става люспеста # 8203; # 8203; и сухо.

Harlequin ихтиоза при деца

Най-често това е доста рядко заболяване на кожата при децата.

• Арлекин деца ихтиоза са родени с удебелени, твърда кожа, покриваща повечето от телата им.
• плаки кожни са оформени във формата на диамант (както в костюм на Арлекин), разделени от дълбоки пукнатини или хребети.
• Заболяването може значително да повлияе на формата на ушите, носа, клепачите и може да ограничи мобилността на двете си ръце и крака.
• Когато устата Harlequin ихтиоза детето често се протегна, което го прави широко отворени.
• Децата, родени с това заболяване на кожата, може да има и микроцефалия, или малка глава, деформиран лице.
• Заболяването често се характеризира с ограничена подвижност на гърдите, което води до затруднения в дишането и в крайна сметка причинява респираторна недостатъчност.

Harlequin Ихтиозата, както знаем, е генетична. Над 12 мутации отговорен заболяване ABC ген, който осигурява производство на протеини, необходими за нормалния растеж на кожата и е отговорен за липидния транспорт. Когато този ген мутация произвежда втвърден протеин, наречен кератин.

Описаното състоянието е автозомно рецесивен, което означава, че и двете родители са носители на гена и че и двете имат един от гените, които са прехвърлени детето. Това е рядък феномен. Ако една майка има ген, той не може да го давате на децата си. Дете, което е наследил мутирал ген и няма признаци или симптоми на заболявания на кожата, просто ще бъде носител на гена.

Децата, които наследяват тази форма на заболяване на кожата, обикновено имат нормална кожа при раждането. В крайна сметка, те се развиват грапавост и лющене в първите няколко години от живота си. Понякога заболяването се проявява в детството, изчезва по време на зряла възраст, но по-късно се върна. Той обикновено се свързва с състояния като тироидна дисфункция, хронична бъбречна недостатъчност, или рак. Въпреки това, някои деца могат да имат симптоми на ихтиоза арлекин дори при раждането, което увеличава скоростта на неонатална смърт поради сепсис, дехидратация или хипотермия.

диагностика

Блокада на бременна майка. За да се диагностицира този вид генетични заболявания на кожата, майката може да премине ултразвук. Такива изследвания често се провеждат, за да направи оценка на състоянието на детето преди раждането, осигурявайки по този начин възможност да се планира спешни мерки по време на раждане.

Физическа проверка. Понякога се диагностицира чрез физическа проверка на кожата се дължи на пилинг характеристика, присъща на заболяването.

Кожна биопсия. Ако все още имате съмнения за диагнозата, лекарят може да направи други подходящи тестове, като кожна биопсия. Необходимо е да се изключат други етиология (произход или кауза) на суха, лющеща се кожа.

Лекарят също не можем да оценим състоянието на пациента, с молба важни въпроси, свързани с лични или генетична история на ихтиоза, възраст, когато за първи открили ихтиоза, както и присъствието на други кожни заболявания.

• Запазване на дихателните функции: в случай на дете с ихтиоза Harlequin, приоритет номер едно е на дихателните пътища на детето и медицинския екип трябва да се уверете, че функцията на дихателните пътища, и дишането и кръвообращението са стабилни.
• Защита на конюнктивата - за защита на конюнктивата (лигавицата, че линиите на вътрешната повърхност на клепачите и външната повърхност на очната ябълка), прилагани офталмологични лубриканти.
• Защита на кожата - това е желателно да се къпят детето два пъти на ден, използвайки разтвор на натриев хлорид за подпомагане на хидратацията на кожата и да се улесни неговото подновяване. Къпане трябва да бъде придружено от използването на омекване добавки, които помагат за намаляване на кожата скованост. Кератолитни лекарства не трябва да се прилагат при новородени, тъй като те имат потенциално токсичен ефект върху тялото на детето. Въпреки това, за лечение на възрастни пациенти може да се използва изотретиноин.
• Интравенозно достъп за подхранване - подхранване може да се осъществи интравенозно, като при новородени и малки деца могат да имат проблеми с храненето. То трябва да се извършва подходящ мониторинг на електролити, за да се предотврати нарушение на електролитния баланс.

Преди няколко десетилетия, Harlequin ихтиоза винаги фатален поради комбинация от усложнения като дихателна недостатъчност, дехидратация и сепсис. Въпреки това, с развитието на съвременните методи на лечение, голяма част от оцелелите, като Нели Shaheen, Hunter Щайниц и Райън Гонзалес. Това се дължи на напредъка на медицината, които помагат на хората да живеят по-дълго, въпреки болестта, които досега се смятаха за тежки или фатални.

Подробно описание на болестите по Harlequin ихтиоза отговорите на въпросите: какво е Harlequin ихтиоза? как да се отнасяме Harlequin Ихтиозата? Симптомите, диагностика и профилактика на болестта на Ихтиозата Арлекин, възможните методи за лечение, лекарства и лекарства.