Грудкови склероза симптоми и лечение

Генетични дефекти могат да причинят различни заболявания, и е причина за много болести става наследствен фактор. Някои от тях вече са очевидни с раждането на детето, а другият - в детството и зрелостта. Своевременното им откриване и може до голяма степен предопределят бъдещия резултат, а всеки родител е необходимо да се покаже най-голямо внимание на детето си и не пропускайте момента на тяхното създаване.

Един такъв генетично заболяване е туберозна склероза (или Bourneville заболяване). Идентифицирайте това заболяване, тъй като първите дни на живота може да бъде трудно, т. За. Първите признаци могат да се появяват до една година или по-дълго в юношеска възраст. Това мултисистемна болест придружена от лезии на кожата, ретината и нервната система и вътрешните органи (бял дроб, сърце, бъбреци и храносмилателния тракт). Те се появяват множество доброкачествени тумори, което води до нарушаване на техните операции.

кожни прояви често могат да бъдат открити първи

Почти 96-100% от пациентите, първите симптоми на туберозна склероза са кожни прояви. Те могат да се превърне в първия звънец за родители, които сигнализира за необходимостта от подробен преглед на детето. В тази статия ще ви запознаят с причините, симптомите, диагностични процедури, лечение, профилактика и прогноза на това наследствено заболяване. Това знание ще бъде полезна за вас: вие ще бъдете в състояние навреме да подозира развитие на наследствени заболявания и да се вземат всички необходими мерки за неговото навременно лечение или профилактика.

Причината за туберозна склероза е наследственост, че е. Е. мутация в гените. Това заболяване се характеризира с факта, че в някои случаи, носители на тези мутирали гени могат да бъдат произведени и здраво бебе.

Заболяването се предава генетично, в подготовка за бременност нужда генетика консултация

В зависимост от това какъв вид генна мутация е била повредена, два вида грудкови склероза:

• Тип I - мутация провокира хромозома 9 (TSC1);
• Тип II - 16 мутация провокира хромозома (TSC2).

Тези мутации често се развиват спонтанно. Заболяването се наследява по автозомно доминантен белег. Вероятността за развитие на тубероза склероза в едно дете, което е болно един родител е от 0 до 50%.

Bourneville заболяване тип II е показано по-ясно изразени и тежки симптоми. Тези деца често се наблюдават умствена изостаналост и тежко увреждане на бъбреците.

Разграничаване две форми на туберозна склероза:

• Семейство: появява в семейството, в което се наблюдава случаи на тубероза склероза;
• Спорадични: възниква спонтанно.

Аномалии в централната нервна система

болестни симптоми Bourneville са изключително разнообразни, т. За да. В патологичния процес включени много системи и органи. Най-често те се срещат в детството и юношеството. Условно, те могат да се разделят на:

• кожни прояви;
• увреждане на централната нервна система;
• загуба на окото;
• увреждане на вътрешните органи.

Основните симптоми на туберозна склероза е такъв триада на кожни лезии и CNS: ангиофиброма, умствена изостаналост и епилепсия.

кожни прояви

Кожни прояви на заболяването са изключително разнообразни Bourneville:

• gipopigmentnye петна (gipomelanoznye макула);
• ангиофиброма (Pringle аденом);
• "Шагрен кожа";
• фиброзни плаки;
• пери-нокътно фиброми (Cohen тумори);
• Нишките от бяла коса.

Gipomelanoznye макулата са недостатъчни пигментация на кожата. Те се наблюдава в повечето случаи и може да бъде видима при раждането или на възраст от 2-3 години. С възрастта, броят често се увеличава. Те могат да бъдат локализирани навсякъде по тялото, но в повечето случаи не се наблюдават по краката, ръцете и гениталиите. Най-често те са асиметрични и произволно поставен върху торса или задните части. С течение на времето, техният размер може да варира. Gipomelanoznye макула са скучен бял цвят и формата им наподобява овал, листа или конфети.

Когато туберозна склероза, тъй като децата могат да се появят местни кичури бяла коса и отделните секции на белите мигли. Местоположението им може да варира.

Обикновено вече в 4-те години на детето се появява uzelkovoobraznaya обрив и лицето ангиофриброма. Тези симптоми се появяват в 45-90% от случаите. Елементи palely жълти или розови-червени обриви приличат просо семена, но понякога имат впечатляващи размери. Повърхността на тези възли лъскави, гъсти и гладки на пипане. Те могат да бъдат еднократно или многократно и са разположени в назолабиални триъгълник, по бузите, носа и брадичката крила. Когато сте в района ангиофиброми телеангиектазиите възли могат да променят цвета си и да станат по-червени.

Диагностика ще специалист

В 50% от пациентите в юношеството появи пери-нокътно фибром. Тумори Соепеп представлява образуване на убито червено възли, които се намират в близост до или под ноктите на нокътната плочка. Техният размер може да достигне до 10 mm, а след отстраняването им често рецидиви. Okolonogtevogo фиброми са по-чести при жените и са на пръсти.

Много пациенти с туберозна склероза показват влакнести плочи. Те обикновено се появяват през първата година от живота и идентифицирани всички пациенти на възраст над 5 години. Влакнести плочи са грапави на пипане плоски и леко повдигнати лезии бежови. Най-често те са разположени в областта на челото, бузите, или горните области на скалпа.

В 30% от пациентите имат миома. Те могат да бъдат меки и множествена или единични, чантата на краката. Тези тумори обикновено са локализирани в областта на шията, крайниците или торса.

Централна лезия

Освен кожни прояви, основната характеристика на туберозна склероза са симптоми на ЦНС. В тази болест на мозъчните тъкани появи доброкачествени тумори:

• кортикална tuberomy (tubersy): неоплазми на мозъка на повърхността (при границата на бяло и сиво вещество);
• Субепендимални единици: израстъци са локализирани и в камерите на мозъка.

MRI на мозъка с нарушена

Кортикални Tuber локализирани в различни части на мозъка и имат различна форма, размер и последователност. Те представляват издатини върху една или две съседни канали, които изглаждат границата между сиво и бяло вещество и увеличаване на ширината на браздата. Техните размери могат да достигнат до няколко милиметра или сантиметра. Tubersy може да бъде многократно или еднократно и се намират в почти 54% от пациентите.

Субепендимални компоненти често се срещат в стените на страничните вентрикулите на мозъка, но в някои случаи могат да бъдат локализирани в камера III или IV. В повечето случаи те са многократно, в непосредствена близост един до друг и имат кръгла или продълговата форма. Такива тумори се откриват в 90% от пациентите. Като дете расте в възела калциеви соли се отлагат. Обикновено 5-10 (средно 13) години субепендимални възли в 10-15% от случаите могат да бъдат трансформирани в гигантски клетъчен астроцитом субепендимални. Тези тумори са склонни да растат и да доведе до влошаване на здравословното състояние на детето, което води до такива симптоми:

Пристъпи на епилепсия - признак на заболяването

CNS води до появата на симптомите:

• припадъци;
• нарушения на съня;
• умствена изостаналост и говорното развитие.

Обезценка на психическото и реч развитие се наблюдава при 50% от пациентите с туберозна склероза. В някои форми на заболяването клинични прояви на лезии на централната нервна система възникнат изтрити, и тези деца не могат да се наблюдават умствена изостаналост.

Епилептични припадъци срещат в 90% от пациентите. Дебютът им под формата на припадъци може да се осъществи най-рано през ранна детска възраст. Впоследствие, епилепсия може да стане причина за увреждане на детето.

разстройства на съня в туберозна склероза се проявяват под формата на:

• безсъние;
• чести събуждания;
• сомнамбулизъм.

Промените в поведението на

Много деца с това заболяване се наблюдават промени в поведението. Те могат да се появят, както следва:

• autoaggression;
• агресия към другите;
• забавяне;
• промяна в настроението;
• хиперактивност;
• аутизъм.

Тежестта на нарушенията на поведението и умственото развитие е до голяма степен зависи от времето на поява на тубероза склероза. Колкото по-рано се вижда на първите симптоми на заболяването, толкова по-тежки последици се проявяват в ЦНС.

на увреждане на органите,

Лезиите визуалната орган

С напредването на тубероза склероза може да се наблюдава нарушаване на мнението:

Поражението на вътрешните органи

Когато грудкови склероза тумори могат да се появят в различни органи:

Бъбречно angiomyolipoma свързани с туберозна склероза. диагностични критерии