Грудкови склероза - причини, симптоми, диагностика и лечение
Грудки склероза - ген заболяване, характеризиращо се с увреждане на нервната система под формата на епилепсия и умствена изостаналост, полиморфни кожните симптоми, туморен и не-туморни процеси в соматични органи. Диагностичен алгоритъм се състои от разглеждането на нервната система (MRI компютърна томография, ЕЕГ), очен преглед, изследване на вътрешните органи (ултразвук, сърдечна MRI, CT, бъбреците, радиография, сигмоидоскопия). Основните направления на лечение са: антиепилептична терапия, невропсихологични корекция, наблюдение и навременно хирургично лечение на тумори.
туберозна склероза
Грудки склероза (TS) - наследствен невроектодермален патология проявява чрез промени в кожата, епилептични пристъпи, умствена изостаналост (умствена изостаналост) и появата на тумори на различни локализации. Заедно с неврофиброматоза. болест Хипел Линдау. синдром на Луис Бар. болест Стърдж-Вебер и др. се отнася до phakomatoses превозни средства. Честотата е 1 случай на 30 хиляди население, включително и новородени. - 1 в 6-10000 известен не само на семейството, но спорадични случаи .. Последните са с до 70%.
Грудки склероза е описан за първи път през 1862 Реклингхаузен, Френската Bourneville през 1880 е подробно изследвана морфологични промени, настъпващи в мозъка на това заболяване и въвежда термина "туберозна склероза." През 1890 г. дерматолог Pringle направи описание ангиофиброми лица с пациенти, TS. Ето защо, в литературата може да се намери по Неврология Синоними TC - болестта Bourneville-Pringle му.
Причини за възникване на тубероза склероза
Симптомите на туберозна склероза
В клиниката, която има туберозна склероза, е силно променлив. Тя включва лезия на разстройства на централната нервна система (CNS), кожни и очни симптоми, новообразувание на вътрешните органи. Дебют сметки за различни възрасти, но най-често се проявява в рамките на тубероза склероза първите 5 години от живота си. Различни изпълнения на потока на гравитацията. При леки случаи, пациентите имат редица опционални неспецифични симптоми и диагностика често не са за наличието на превозното средство. Грудкови склероза заличени постъпленията без epipristupov, умствена изостаналост и поведенчески разстройства.
CNS
Промени в ЦНС са преобладаващи прояви на TS. Сред тях най-често (80-90% от случаите) се случва в конвулсии. което обикновено се проявява с болестта. За episindroma дебютира през първата година от живота, характеризираща се с инфантилни спазми (синдром на Уест), след това се трансформират в синдром на Lennox-Gastaut. Има атипични отсъствия, соматични и сенсомоторни пристъпи, вторични генерализирани припадъци. Появата на възраст от една година, хетерогенност и висока честота на припадъци са придружени от тяхната устойчивост към антиконвулсант (антиепилептично) терапия. Епилептични пристъпи са причина за изоставане в умственото развитие и поведенчески разстройства (агресивност, аутизъм. ADHD) при децата.
В половината от случаите на грудки склероза, придружена от тежка умствена изостаналост, в различна степен. Заедно с епилепсия. причината за неговото развитие е наличието на кортикална Tuber. Още в ранна възраст, децата имат необичайно поведение: обща тревожност, промяна в настроението и чувство на неудовлетвореност, заедно с мудност, затруднено превключване на вниманието. Нивото на тези заболявания, по-високата предварително създадената туберозна склероза. По-голямата част от пациентите, също се наблюдават смущения в съня. Те се характеризират с нощна събуждания, безсъние. сомнамбулизъм. рано сутринта преход от сън, за да будност.
дерматологични симптоми
Промени в кожата придружени от туберозна склероза в почти 100% от случаите. Те се характеризират с голям полиморфизъм на елементи и комбинации от тях. Най-често (90%) се наблюдава хипопигментации петна, които обикновено се появяват през първите 3 години от живота и по-нататъшно увеличаване на техния брой. Те са разпръснати асиметрично по бедрата, тялото и предната странична-крайниците повърхности. Възможна депигментация на мигли, вежди и коса. В 14% от случаите открити части хиперпигментация като петна, по-специфични за неврофиброматоза. Като правило, те са не повече от 5 броя.
В 25% от случаите на туберозна склероза, придружена от образуването на влакнести плочи, в 30% от случаите - мека dermatofibrom. До 50% от пациентите след пубертета са предразположени към постепенно увеличаване на нокътното фибром. Последните са по-често намира на краката. Има смътна представа червените папули или нодули около нокътната плочка.
очни симптоми
Поражението на вътрешните органи
Сърдечно-съдовата система на сърцето разкрива тумор. В 30-60% от случаите това rhabdomyomas. С фетален тяхното развитие може да се наблюдава смърт на плода. Половината от децата са с TC rhabdomyomas открива случайно при извършване на ехокардиография. В малки деца, те се развиват аритмия. синдром WPW. тахикардия. вентрикуларна фибрилация. Rhabdomyomas интрамурални положение води до разстройство на контрактилитета; туморна маса обтурация сърдечни камери, водещи до сърдечна недостатъчност. В по-големи деца rhabdomyomas предимно безсимптомно възможно да се бедрен блок. psevdoishemicheskie отклонения в ЕКГ. Често регрес и дори до пълно изчезване на rhabdomyomas до 6-годишна възраст.
Диагностика на тубероза склероза
Диагностика туберозна склероза е възможно само чрез съвместните усилия на няколко специалисти (невролог. Офталмолог. Дерматолог. Кардиолог. Нефролог) за провеждане на широк преглед на хардуера пациент. Церебрална епилептичен активност записани с помощта на сонди ЕЕГ и ЕЕГ. Деца под една година могат да провеждат neurosonography. Най-голямо значение при диагностицирането на лезии на централната нервна система са CT и MRI. CT на мозъка е по-информативно по отношение на туберкулин и калцирани субепендимални сайтове, както и ядрено-магнитен резонанс на мозъка - да се идентифицират nekaltsifitsirovannyh Tuber. С цел да се навременна диагностика на астроцитом деца с туберозна склероза, се препоръчва преминаването на ядрено-магнитен резонанс или компютърна прегледи най-малко на всеки 2 години.
Лечение на туберозна склероза
Тенденцията на основата при лечението на TS е противогърчови лекарства, тъй като степента на умствена изостаналост и умствена изостаналост е пряко свързано с честота epipristupov и епилептичен статус може да доведе до смърт. Избирането на лекарството зависи от вида на пристъп, липсата на монотерапия ефективност назначен комбинирано лечение. На синдром на Веста използвате вагабатрин и tetrakozaktid. Наркотиците са втория етап на валпроат. Ако туберозна склероза случва с частичен epipristupami, основната терапия се счита за комбинация на валпроат с карбамазепин. При липса на този ефект в режим на лечение включва ламотрижин. В генерализирана и частичен епилептичен epipristupah като монотерапия или в комбинация с други антиепилептични лекарства модерни антиконвулсанти топирамат и леветирацетам може да се използва.
Терапия олигофрения предпочитане се извършва чрез невропсихологични корекция на психологическа подкрепа и интегрирано дете. Назначаването на умните лекарства и други стимули neyropreparatov противопоказано поради episindroma на присъствие. При определяне астроцитом извършва динамично наблюдение. Хирургично отстраняване на тумор интрацеребрално показва само рязко увеличение на размерите с повишаването на интракраниалното налягане. Операцията се извършва неврохирурзи.
По отношение на тумори соматични органи използват главно бременната управление. Хирургично лечение се извършва по показания, главно в случаите, когато туморът е значително органна дисфункция, или има опасност да си злокачествен разбира се.