Грудкови склероза - лечение, симптоми, причини, прогноза
Грудкови склероза е много по-често, отколкото се диагностицира. Това предполага, че някои форми на заболяването, а именно клиничните симптоми на неспецифични етиология не са взети под внимание, както и пациенти със специфични синдроми и симптоми, които не се отнасят за лица, които често се разглеждат от лекари с тясна специализация.
Грудкови склероза може да се намери най-вече в детството и юношеството в съотношение от 1: 10,000, при деца под пет годишна възраст - 1: 15,000, новороденото - 1: 6000, при възрастни - 1: 40,000. Патологични белези на заболяването се характеризират с непълна различна изразителност.
Тежките форми на тубероза склероза възникнат спорадично, както и степента на светлина е семеен тип. Първични тумори се развиват в различни органи на няколко типа клетки, което показва малоценност генетични структури предходните неоплазми.
Когато се образува туберозна склероза distoliya клетъчен слой и патологични промени се появяват нервни клетки, което е индикация за непълно развитие на някои области на мозъка.
Грудки склероза причини
Грудки склероза е наследствено автозомно доминантно, характеризиращ се с хетерогенност с непълна форма пенетрантност, появата на нови промени, които се появяват при 68% от случаите в ранна детска възраст.
Задълбочено проучване на мутации е доста скъпо и манипулация зависи от размера и структурата на мутирали гени. Някои патологични дефекти се откриват в 85% от пациентите. Някои изследвания дават възможност да се сравни спорадични мутации в TSC 1 ген и TSC 2. По този начин, в последния ген имат висока честота на умствена изостаналост и появата на припадъци. В допълнение, увреждане на бъбреците, и се появи на лицето на ангиофриброма. Понякога тези мутации в TSC 2 проявяват клинична картина на умерен характер.
Грудки склероза симптоми
Основните клинични прояви на туберозна склероза са разстройства на централната нервна система, кожата и. Кожни заболявания се проявяват под формата на hypopigmented петна (gipomelanoznyh макулата), hypopigmented плоски петна с цвета на кафе с мляко, ангиофиброми тези области "шагрен" влакнести плочи, меки фибром и Cohen тумори.
Gipomelanoznye макулата предпочитане разположени по цялото тяло, с изключение на краката, ръцете и гениталиите, и асиметрично дифундират. Те се появяват като от раждането, а в две години, три години. Колкото по-бързо бебето расте, увеличаването на броя им с най-висок локализацията на задните части и торса, където те вземат асиметрична позиция.
Hypopigmented петна с туберозна склероза имат матово-бели, овални или листа форма, характерен симптом на конфети. Депигментация на миглите, веждите и косата са специален знак на тубероза склероза.
Pringle аденом или ангиофриброма лицето показва 45-90% след 4 години. Тази функция туберозна склероза се характеризира с кожен обрив под формата на възли, наподобяващи просо зърна, но може да възникне големи тумори. Повърхността на тези петна или възли гладка, лъскава, но плътна атмосфера. Те могат да бъдат разположени на едно място и множество елементи върху брадичката, бузите, носа, крилата и назолабиални триъгълника. Този тип се характеризира с bliteralno-симетрична конструкция. А обрив са бледо жълт цвят и розово-червеникав. Но ако се присъедините към ангиофриброма телеангиектазии, тяхното червено засилва. Хистологично доказателства предполагат, че тези тумори са sverhuvelichennye съдове, фиброзна тъкан, която е нараснал до незрели космените фоликули. При деца с такива симптоми, тубероза склероза е по-често до 11 години, считано от тригодишна възраст.
В 25% от пациентите може да открие кожен симптом на туберозна склероза патогномонична характер, наречен влакнести плочи. Като правило, в цвят бежово, те са грапави на пипане и се яви пред първата година от живота. Влакнести плочи се считат за първи клиничен симптом на тубероза склероза при деца. Но в общи линии кожни прояви на са характерни за по-зряла възраст. Те са разположени в района на едностранното челото и главата на космати й части.
Тридесет процента от пациенти с грудкови фиброиди склероза има един или множество меки тумори с крака под формата на торбички, които са разположени на торса, шията и крайниците. Понякога мек фибром много малък размер и наподобяват настръхнеш.
Има и такива тумори, които са в пръстите около нокътя или нокътната плочка по неясен и червени кожни възли. Те са много по-вероятно да се появи сред жените в пръстите на краката. Размери на миома могат да достигнат до 10 mm. Този симптом туберозна склероза, туморен наречен още Cohen, образуван след пубертета и се наблюдава при 50% от пациентите. Обучението може да бъде изтрита след това отново да прогресира.
Субепендимални възли, разкрити от проучвания на CT или MRI на мозъка и са локализирани в вентрикули с множествена форма. Честото клинична картина от този тип са зрителни увреждания, главоболие и повръщане.
Когато лезиите на ЦНС, наблюдавани епилепсия, психични, изоставане в развитието, и поведенчески разстройства и цикъл сън-будност. Изключения са форми на тубероза склероза с заличени клинични симптоми, за които не епилептични кризи и умствена изостаналост.
Епилептичен припадък - това е важен симптом на тубероза склероза и се вижда в 90% от пациентите. Тези атаки могат да доведат до нарушаване на интелигентност и се превръщат в основна причина за деца с увреждания. Пристъпи на епилепсия настъпват веднага в първата година от живота на детето. Много често в този период, като в същото време се процедира синдром Западна и синдром на Lennox-Gastaut. Но основната клиника на заболяването се характеризира с по-слабо развитите спазми somatornymi припадъци, възможни вторични природни клонични пристъпи.
Умствена изостаналост с туберозна склероза, която се проявява при 50% от пациентите може да бъде леко или дълбоко форма.
За промяна на характеристиката поведение на аутизъм. autoaggression агресия или хиперактивност при което проявява разстройство с дефицит на вниманието.
За грудкови склероза характерен модел на забавяне и изоставане в умственото развитие и говор. Децата стават нещастни, мрачна, растящата им реакция на взривното вещество. Те стават много бавно и губят своите комуникативни умения. Колкото по-рано туберозна склероза при деца, по-сериозните прояви на умствена изостаналост. При пациенти с диагноза на нарушенията на съня е дълъг период на заспиване, чести събуждания много, сомнамбулизъм и безсъние.
От страна на клиничната картина оглед е разделена на ретината симптоми и neretinalnye. Този тумор (fakomy) локализиран близо до зрителния нерв, но понякога и на ретината, което води до прогресивно намаляване в изглед.
Neretinalnye очни симптоми на туберозна склероза явни тумори окото, ирис промени, катаракта, едноименния хемианопсия, страбизъм, нерв парализа шеста.
Грудкови склероза се случва, когато поражението на много органи. Главно се отрази на сърцето, може да се редактира rhabdomyomas. Тя не причинява сърдечни заболявания, но такива тумори се наблюдават често vnuriutrobnaya смърт на плода или раждане на дете с ниски резултати Апгар. Тези деца винаги са изразени като симптом на цианоза. В по-млада възраст подслушва тахикардия, дължащи се на нарушения на сърдечния ритъм.
След 30 години на патологични промени и излагане на светлина. Изглежда, дихателна недостатъчност и пневмоторакс, и да се определи кистозна формация rengenogramme в белия дроб.
Когато грудкови склероза гастроинтестинални органи са в патологичния процес в голямо разнообразие. Това устната кухина, черния дроб и ректума. Дори има затруднения в емайла, с характеристични каналите.
Бъбречно патология в туберозна склероза среща в 85% от случаите и се среща в почти асимптоматични angiomyolipoma. Той разполага с двупосочна или мулти-място. Kidney туморния размер на 4 сантиметра причина спонтанно кървене, което се характеризира с коремна болка, тежка хипотония. изпъкнали студена пот, анемия и възможно хематурия. Много често angiomyolipoma води до хронична бъбречна недостатъчност. Честите признаци на туберозна склероза са бъбречни кисти явна нарушение на изтичане на урината, повишено кръвно налягане, и по-рядко - кървене.
Промени в скелета се определят само по време на радиологични изследвания. При тези пациенти се открият дефекти на черепа кости, таза и крайниците.
Грудки склероза третиране
В момента, за да изцеляват болните от тубероза склероза е почти невъзможно. Единственият лек все още е облекчаване на симптомите.
За облекчаване на пристъпи на кърмачета прилага кортикостероиди. Ако след прилагането на nitrazepama, клоназепам успява да спре успешно атаки, може да забави процеса на разработване на умствена изостаналост.
По-големите деца използват Karbomazepin, натриев валпроат, Fenitonin и ацетазоламид намалява честотата на пристъпите, понякога дори води до тяхното спиране.
Хидроцефалия пациенти, извършващи операция в байпас.
Пациенти, които записват интелект, опит тежък дискомфорт в лицевите симптоми (кожни дефекти). В такива случаи, а dermatoabaraziya, въпреки че не може да се изключи след рецидив. Следователно, понастоящем положителен резултат се постига чрез използването на аргонов лазер.
Развиваща се спре кървенето бъбрек нефректомия. А бъбречни кисти punktirujut успешно.
Сърдечна недостатъчност причинена rhabdom, обработва се с терапевтични средства.
Когато белодробни лезии, назначени от прогестерон.
Всички проблеми, които се интегрират с умствена изостаналост и физически дефекти се коригират чрез клинични психолози.
Грудкови склероза е една от болестите, с лоша прогноза за цял живот. По принцип тя се превръща в причина за смъртта, както и продължителността на живота с такава сложна патология не надвишава пет години.