Генотип като балансирана система ген взаимодействие
Генетичният система на организма (на геном, генотип), характеризиращ хармонично взаимодействие на всички гени в състава му. Такова взаимодействие на гена, наречени ген баланс.
Баланс генотип се определя с това, че всеки от представените гени, присъстващи в него в много специфичен брой алели _ доза. _ Алел е една от две или повече алтернативни форми (варианти) ген, всяка от които се характеризира с уникален нуклеотидна последователност. Присъства в клетките на организма в един алел копие осигурява развитие, съответстващо на определен количествен лимит черта. Балансиран гени взаимодействие осигурява нормалното развитие на организма. Повечето от структурни и регулаторни гени (гени "луксозни") в диплоидна клетка е представена от два алела, вариращи в идентичен локуси на хомоложните хромозоми, т.е. дозата е две. Те съответстват на малка част от геномна ДНК с уникални последователности от нуклеотиди. Изключенията са гените, които са разположени в не-хомоложни локуси на полови хромозоми при мъже. Тяхната доза е равна на един. Гените, кодиращи рРНК, тРНК, хистони, както и много други протеини, изисквани в клетката в големи количества, представени с голям брой копия (102 _ 104) и подходящите фракции на ДНК геном със среден брой на повторения. По този начин, в нормални клетки на развиващия се организъм броя на дозите зависи от гените, представени с функционалното им предназначение.
Например: кръвна група представена чрез три алела: IA; IB; IO (множествена allelism), са разположени в двойка човешка хромозома IV.
Плащане ген доза
Когато един от двата спираловидно хомоложни хромозоми формира факултативни хетерохроматина. Типичен пример е генетично неактивен Х-хромозома на соматични клетки на женски бозайници и хора (пол хроматин органи). Функционалната роля е по избор плащане heterochromatization (намаляване) дози на някои гени. Тъй като homogametic пол (женски) съдържа гени на X хромозомата в двойна доза и heterogametic (М) _ в единични, за образуване на телешки пол хроматина (телесно Barr) води до факта, че във всички организми видове експресирани само една доза от X-ген , Това потвърждава необходимостта за нормалното развитие на отделния определена доза на гени. Регулираният функционално инактивиране на един от гените избран X хромозома на женското тяло настъпва след шестнадесет дни от развитието на плода, когато организмът е многоклетъчен форма вече. Off може да бъде всеки от Х-хромозомата, при поддържане на същата активност, наблюдавана с анеуплоидия полови хромозоми, което води до образуването на мозайка фенотип поради експресията на различни алели на X хромозомата. Инактивиране на множество Х хромозоми, като същевременно се поддържа една и съща дейност се наблюдава с анеуплоидия на половите хромозоми.
Анеуплоидия _ е модифициран набор от хромозоми, в които са представени една или повече хромозоми от конвенционален набор или липсват, или допълнителни копия.
Резултатът е компенсация нарушения дозата гени и генетични прояви на дисбаланси частично елиминирани.
Например: жени хетерозиготни за хемофилия ген (Х-свързани рецесивни наследство) често имат леки симптоми на заболяването.
Нарушенията на ген баланс
Нарушения ген баланс особено изразено при излишък или недостиг на хромозомна материал в кариотипът на геномни мутации, дължащи _ промяна на броя на хромозоми в диплоидния набор. Има два вида на геномни мутации. _ _ Анеуплоидия първата промяна в броя на отделните хромозоми, кариотипът съответства на формула _ 2n ± К, където 2n _ диплоидни хромозомите, Кн. Вторият тип полиплоидия _ _ кариотип съответства на Кн, където п _ хаплоиден набор от хромозоми, К> 2. Основният механизъм на възникване на геномни мутации _ нарушение на хромозомите и хроматидите време на клетъчното делене. Нарушения ген баланс също да се дължи на хромозомни аберации, или корекция _ промени в хромозомната структура, произтичащи от неравномерното пресичане-над (обменни места между хомоложни хромозоми) или деградация под действието на хромозоми мутагени. В основата на хромозомни аберации представляват хромозома паузи и неправилни Реюнион фрагменти. Всички случаи са пълни с полиплоидия при хора, са несъвместими с живота. Също летален ефект има монозомия (липсва в един диплоидни хромозома) и тризомия (допълнително хромозома в диплоидния) в хромозомите на групите А, В, С и Е. Това се дължи или на факта, че дозите варират значително количество гени, или с значението на тези гени за нормалното съществуване на организма.
При изготвянето karyogram човешки (фиг. 7) систематизиране хромозомите по време равномерно оцветяване се осъществява като се използва класификацията Денвър, които ги комбинира в седем групи (А _ G) в зависимост от размерите и формата.
Фиг. 7. karyogram лице (Денвър класификация)
Наистина съвместими с живота само тризомия на хромозома 21-ти чифт (синдром на Даун) и висока анеуплоидия на половите хромозоми. Това се определя от факта, че самата 21th хромозомата е много малък, той съдържа малък брой гени, които са важни за живота като цяло малък. Ето защо, излишък от този тип генетичен материал, се нарушава балансът на гена в генотипа, често не води до ранна смърт на развиващия се организъм.
Прекомерни количества Y-хромозома може да се появят в човешкото кариотипът (HYY и др.) И не индуцира пагубни ефекти. Въпреки това, в съответствие с живота на геномни мутации в човешкия ген са придружени от общи признаци на дисбаланс: физическа и психическа незрялост на детето (Таблица 2.).
Примери на променливост в геномни и хромозомни нива
Излишните Х хромозоми в интерфазовите тялото компенсира тяхната спирала и дезактивация. Ето защо, анеуплоидия на X-хромозомата е клинично се проявява с малки отклонения във физическото развитие и интелигентност.
Хромозомни аберации, дължащи се на по-ниски обеми на нарушения на наследствен материал често позволяват на възможността за развитие на даден организъм. Във всички случаи, хромозомни мутации също са често срещани симптоми се развиват нарушения ген баланс. Специфични симптоми явни като дефекти развитие на органи в зависимост от морфогенни гени ефект, нормалната доза са счупени.
В тази връзка, клиничната картина на хромозомни аберации могат да бъдат изключително разнообразни. Например, синдром на "котка плаче" и синдром (табл. 3) на Даун.
Сравнителни характеристики на клинични картини в синдрома на Даун и синдрома на "котка вик"
Таблица. 3 показва, че точките 1, 2 и 6, когато клиничната картина на тези генетични заболявания съвпадат.
Взаимодействие nonallelic гени
Взаимодействието между гените в генотипа играе важна роля в изпълнението на информацията, съдържаща се във всеки ген. Генетични взаимодействия настъпят при различни нива: в някои случаи директно в генетичния материал на клетките; между иРНК и полипептиди, образувани по време на протеин биосинтеза; между продуктите на различни гени. Повечето признаци на организма не е резултат от една двойка алелните гени, както и няколко неалелни гени.
_ Полимерен тип взаимодействие неалелни гени, при което на един атрибут засягат няколко различни, но подобни deystvuyushih гени; Най количествен черта на организма се определя от полигени _ система nonallelic гените, контролиращи синтеза на същата полипептидна последователност. Взаимодействието е сумиране на действията на тези алели във всички двойки от полимерни гени. Степента на експресия на характеристика зависи от размера на съответните алели (P1 P1 P2 P2 P3 P3 _ максимална пигментацията; p1 p3 p2 p1 p2 p3 _ минимална пигментация.
Komplementarnost _ развитие на конкретен признак е възможно само в присъствието на две не-алелен генотип доминантни гени (А Б _priznak?), Тъй като всеки един от тези гени, отделно не осигурява неговото развитие (СС, AAV;? ААВВ _ знак отсъства)
_ Epistasis генна експресия определяне известна индикация потиска nonallelic това епистатичните ген намира в доминираща (доминиращ epistasis) или хомозиготен рецесивен (epistasis рецесивен) състояние.
Епистатичните ген (а) предпазва от развитието на характеристика Б.
Модифициращ ефект на гени _ често модификатор гени сам не определят отговор или знак на качеството, и повишаване (подобрители) или да отслаби (подтискане) ген действие А.
Специален тип позиция взаимодействие ефект _ _ скорост на синтез на крайния продукт зависи от непосредствената околна среда, в която гена.
Механизми за поддържане на стабилността на генетичен материал в редица клетъчни линии и техните разстройства (основни типа еукариотна клетъчно делене)
Структурни и функционални промени във времето клетки представляват неговия жизнен цикъл _ от момента на образуване до деленето на клетките и смърт. През целия живот на клетките растат, диференцират, изпълняват специфични функции. Един от етапите на жизнения цикъл е mitoiticheskiytsikl _ набор от процеси, които се случват в една клетка от една дивизия за следващата. Има различни видове на клетъчното делене: Амитоза, митоза, мейоза.
Амитоза (от гръцката. А _ отрицание, Mitos _ резба) _ директно клетъчно делене. В този случай разпределението на ядрото се разделя на талията. Редки тип разделяне, която поддържа вътрешната структура на ядрото (хромозоми не се откриват и разделяне на шпиндела не се формира). Описани amitotic разделение в клетките на епидермиса, скелетната мускулатура в стареещи клетки и патологично променени клетки.
Митоза (от гръцки. Mitos конец _) _ непряк клетъчното делене, придружен от спиралата хромозоми. Митоза разделен соматични клетки, в резултат на дъщерните клетки получават точно набор от хромозоми, която е майка клетката. В митозата се разграничат няколко фази: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. На различни етапи от митотични хромозоми се случва спирала намира в екваториалната област, формирането achromatin вретено несъответствие дъщерни хроматиди към полюсите на клетката и образуването на дъщерни клетки.
Биологичното значение на митозата:
1) в резултат на митоза във всички клетки на тялото (соматична) се поддържа от фиксиран брой хромозоми;
2), разделен в митоза всички клетки, с изключение на зародишни клетки на зреене а) се дължи на растежа митоза организъм в ембрионални и след ембрионални периоди; б) всички функционално остарели заменени с нови клетки на тялото;
3) процеса на регенерация (възстановяване на загуби тъкан) се срещат в делене на клетка митоза.
Прекъсване на митозата и хромозомното неравномерно разпределение между дъщерните клетки води до клетки с небалансирана набор от хромозоми, т.е. поява на хромозомни и геномни мутации. Патологична митоза в соматични клетки може да доведе до клетъчна мозаицизъм в генеративен (по време на възпроизвеждане) _ до образуването на гамети с хромозомна нарушен набиране (Схема 1). _ Мозаицизъм присъствието на отделни клетки с две или повече варианти на хромозомни комплекти.
Схема 1. мозаицизъм XX / XXY следователно неразделяне в митоза
Мутации, срещащи се в соматични клетки, поради анормално митоза намерени в поколението на мутантни клетки и прави мозайка тяло. Мозайки _ е специална, имащи клетъчни популации с различна хромозома набор (например, мозаечен версия на синдрома на Даун 47,21 + / 45,21_. Клиничната картина е по-слабо изразено). Мутации в зародишни клетки (генеративен мутация) водят до образуването на гамети с небалансиран брой на хромозомите и образуването на анормални зиготи (пълната версия на синдром, тежка клинична картина). Zygote _ оплодената яйцеклетка, образувана от сливането на мъжки и женски гамети и съдържа диплоиден набор от хромозоми.
Мейоза (от гръцки. Мейоза _ намаление) _ разделение, което води до намаляване на броя на хромозомите наполовина. С образуването на мейотичен и узряването на гамети _ гамети (яйца и сперматозоиди). Гамети са оформени в гонадите на диплоидни първични полови клетки по време на гаметогенезата (ovo- и сперматогенезата). Тя се състои от следните етапи: размножаване, растежа, съзряването, формация. Мейоза включва две последователни деления: първата и втората, ДНК удвояване случва точно преди първото разделяне. В мейоза, както и в митоза, въведете клетки с хромозоми, съставени от две хроматиди. След първата деление бързо последвано от второ, без никаква подготовка, и ДНК удвояване. втора мейотични делене протича като митоза с единствената разлика е, че във всички фази ще бъдат наполовина броя на хромозомите. В мейозата и митоза фаза делението еднакво нарича: профаза, метафаза, анафаза, телофазата.
Мейоза осигурява гамети хетерогенност на ген състав (в профаза I _ _ преминаване през на хомоложни хромозоми обмен на части, което води до рекомбинация на алели на хромозоми, в метафаза II _ свободен рекомбинация на хромозомите). В оплождане случайна среща на гаметите (сперма и яйчни) с различен набор от гени определя комбинативна изменчивост (гените на родителите комбинирани, така че децата могат да показват признаци, че не са били родителите). Комбинативна изменчивост предлага голямо разнообразие от човечеството и дава възможност да се адаптират към променящите се условия на околната среда, като по този начин допринася за оцеляването на видовете.