Автозомно доминантно унаследяване

Автозомно доминантно унаследяване (автозомно-доминантно унаследяване, гръцки автомобили - себе си и сома - тяло; .. шир dominare - доминират, правило) - наследство функция контролира от доминантен алел автозомно гени; тип на унаследяване, в която само един мутант алел в autosome локализиран към болестта или симптом ще се прояви.

Автозомно-доминантно, за разлика от автозомно-рецесивно. изразяващо се в хетерозиготни, имащи за хомоложни хромозоми един мутант и един нормален алел.

Наречен автозомни гени. включени в 22 двойки хромозоми nonsexual. Автозомно доминантно заболяване - заболяване, при което за появата на фенотипни прояви само един мутант ген (алели) в хетерозиготно състояние. За автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с някои от следните характеристики, които са определени в по-голямата част от случаите:

1) преминава вертикално болестни родословие и болестни диагностицирани случаи всяка поколение,

2) риск от наследство за всички деца на пациента е 50%;

3) на фенотипно нормални членове на семейството не се предадат болестта на тяхното потомство по наследство;

4) лица от двата пола са засегнати с еднаква честота:

5) значителна част от случаите заболяването се причинява от нова мутация.

В автозомно-доминантно тип наследство за разлика от Х-свързан тип на болестта може да се предава чрез по мъжка линия (от баща на син) (фиг. 29.2). Тъй като мъжкият предава синовете му Y-, вместо Х-хромозома в случаите, когато наследствено заболяване се предава от баща на син, изключени с Х-хромозомата наследство.

Когато автозомно доминантно заболяване обикновено са налице значителна изменчивост на клиничните прояви в рамките на едно и също семейство. В повечето случаи това се дължи на променлива експресия на мутантния ген. Точната причина за това променливост не е известна, но най-вероятно това се дължи на влиянието на модифициращите гени и фактори на околната среда върху фенотипа. В някои семейства, задължи носители на мутантния ген имат фенотипни прояви на болестта. Това явление се нарича непълна проявление. т.е. Наследствено е на принципа на "всичко или нищо. В някои случаи, когато изглежда, че липсата на проявление, пациентът може да бъде определена от ниската степен на соматични мозаицизъм или мозаицизъм клетка зародишна линия на този ген. Соматични мозаицизъм случва в етапа на ембрионалното развитие поради мутация в соматичните клетки, което води до образуване на смесени генотипове в фетални клетки, някои от които съдържат мутация, докато в други не е. в такива случаи, тези пациенти проява на ефект и мутантен ген е по-слабо изразено, или отсъства. мозаицизъм зародишна линия се среща в тялото на ембриона след зачеването и ограничени до клетки, които са предшественици на ооцити или сперма. Често се наблюдава при състояния като остеогенеза имперфекта и синдроми, свързани с krankostenozom (синдром Apert, синдром на Crouzon ).

Тъй фенотипни прояви автозомно доминантно заболяване само един мутирал ген, тези състояния възникват при много пациенти, дължащи се на нови мутации. Колкото по-тежко заболяване по честота, в резултат от мутации на гени де ново. При тежки спад в репродуктивната функция ограничава мутантния ген поколения. В някои случаи, появата на нови мутации, белязан от старост родители (над 40 години).