арлекин ихтиоза

арлекин ихтиоза

Арлекин ихтиоза (Арлекин тип ихтиоза) - един от най-редки болести на генетичен характер, които включват rohhad. Поради мутация, която се наблюдава в гени, които нарушават нормалната структура на епител - най-горния слой на кожата. Основните симптоми се считат за да се увеличи корнификация и лющене на горните слоеве на кожата.







защо

Причини Harlequin ихтиоза само генетичен. Те могат да бъдат разделени в няколко групи:

  • Присъствието в семейство на роднини или деца, които имат различни генетични аномалии. Или тези, които вече се раждат с ихтиоза.
  • Лошите навици на родителите си, не само на майката по време на бременността, но и бащата на зачеването. Това може да е употребата на алкохол, тютюнопушенето, злоупотребата с наркотични вещества, наркомания. Особено опасни са те през първите няколко месеца от развитието на плода.
  • Присъствието на родителите на хронични заболявания, освен това те не трябва задължително да бъде от генетичен характер. Те включват пиелонефрит, гастрит, хепатит и много други.
  • Работа в опасни среди дори извън периода на бременността, както и да бъдат на територията с висок радиоактивен фон,

Установено е, че има неблагоприятно въздействие върху родителите да имат отрицателно въздействие върху децата си. Така че причината за заболяването могат да се намерят в семейството на детето.

Harlequin Ихтиозата, чиито снимки могат да се видят в интернет, се нарича ихтиоза бебета. Той се отнася до болести, които се предават само по женска линия. Първите промени се появяват върху кожата, дори по време на развитието на плода, така че бебето се роди с вече променено на кожата. В повечето случаи заболяването се раждат момчета, но има и изключения.

Тя изглежда като Арлекин ихтиоза

На раждането на бебето, тъй като са били опаковани в здраво plyonochku, която има светло кафяв цвят. Това е медицинско наименование на колоидно плодове. След известно време, може да се наложи от един час до няколко дни, plyonochku започва да се спуска. И едва след това можем да говорим за състоянието на бебето на кожата.







От всички форми на ихтиоза Harlequin ихтиоза заболяване е най-тежката и най-редките. Основните симптоми на тази болест се считат за:

  • От другата страна на повърхността на тялото се наблюдава значително удебеляване на кожата.
  • Има ектропион и устни.
  • На кожата има дълбоки пукнатини, които са силно напомня на отворени рани.
  • Детето обикновено се случва микроцефалия.

В действителност, всички тези симптоми детето ви донесе много страдание. Ако новороденото не умре в първите няколко месеца след раждането, състоянието му все още остава много трудно. А в някои случаи, от решаващо значение. Вероятност за оцеляване до 12 - 13 години, е не повече от 2 - 3%. До 18 години оцелява само един човек от няколко стотин.

За първи път болестта е описана през 1750 г. и го свещеникът от Съединените щати прави. Ето какво пише той:

Детето е родено с две дупки вместо нос. Очите огромни, кръвясали и издути като дренаж. Ушите също са на разположение, на тяхно място, има само малки дупки. Ръцете и краката са подути и твърди като камък. Бебето е живял в продължение на около два дни и е починал

Арлекин Ихтиозата - нелечимо заболяване. Лечението се извършва само симптоматично и се основава главно на факта, че хидратира прекалено суха кожа.

медицинска история

арлекин ихтиоза
Харпър Foy - момиче от Вашингтон, който още от първия ден на своето раждане се бори с ужасна болест - Harlequin ихтиоза. След раждането на бебето казал на родителите си, че бебетата умират в първите няколко дни. Въпреки това, Harper Foy наскоро отпразнува своя първи рожден ден. И това дава надежда на майка си и баща си, че момичето чака дълъг живот.

Дори по време на развитието на плода, поради естеството на кожата Харпър имали проблеми с циркулацията на кръвта. Това има отрицателно въздействие върху пръстите си, което доведе до отстраняването на върховете на пръстите си. И тогава един месец момичето се бори с инфекцията, и най-накрая е бил изписан дома.

Родителите Харпър преди раждането й дори не са наясно за проблемите, които могат да възникнат при семейството си. Те вече имат дете - абсолютно здрав момче.

лечение Харпър от раждането участват 17 лекари. Но Harlequin ихтиоза е толкова рядко патология, а ние знаем за него толкова малко, че цялата информация, която трябва да се събират буквално малко по малко.

Но родителите на бебето се надяват, че един ден на бебето ще бъде в състояние да се отърве от своята болест. И това ще бъде най-обикновен детето, а не чужденец с усукани устни и огромни червени очи, които бяха веднага след раждането.